Chủ nhật, 16/4/2017 | 11:30 GMT+7
|
Chủ nhật, 16/4/2017 | 11:30 GMT+7

Căn bệnh nan y chỉ phụ nữ mang gene và truyền cho con trai

Nam giới mắc bệnh máu khó đông có tỷ lệ tử vong cao, song phụ nữ là người mang gene bệnh và chỉ truyền cho con trai.

Hemophilia còn gọi là bệnh ưa chảy máu hay máu khó đông là rối loạn đông máu gây ra do thiếu một số yếu tố đông máu. Người bệnh có thể bị xuất huyết không thể kiểm soát do một chấn thương rất nhỏ, chảy máu vào các khớp và cơ bắp gây đau dữ dội dẫn tới tàn tật, chảy máu vào não có thể gây tử vong. Đây là bệnh hiếm gặp, cứ 10.000 nam giới sinh ra thì có 1 người mắc bệnh. Đa số trường hợp mắc bệnh do di truyền.

Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương (Hà Nội) hiện quản lý gần 1.500 bệnh nhân hemophilia và các rối loạn đông máu khác. Nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đầy đủ, họ có thể sống như người bình thường song không điều trị dễ tàn tật, tử vong rất sớm. Phần lớn nam giới mắc bệnh máu khó đông, nhưng phụ nữ lại là người mang gene bệnh.

can-benh-nan-y-chi-phu-nu-mang-gene-va-truyen-cho-con-trai

Người mẹ nghẹn ngào khi phải chứng kiến con đau đớn vì bệnh tật. Ảnh: Công Thắng.

Thạc sĩ Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia cho biết, uớc tính Việt Nam có hơn 30.000 người mang gene bệnh nhưng số tiếp cận được thông tin không nhiều. Không ít phụ nữ liên tiếp phải chịu nỗi đau khi sinh con ra bị bệnh, con chết mà không biết vì sao. Họ lại tiếp tục sinh với hy vọng đẻ con khỏe mạnh nhưng ông trời không chiều lòng người.

Có gia đình sinh được 4 người con trai thì 2 người bị bệnh, 2 người đã chết. Hay như bà Tú (Thanh Thủy, Phú Thọ) sinh được 5 người con trai thì 2 đã mất, 1 người phải nằm liệt giường, cậu con út chỉ có thể duy trì sự sống bằng việc đi viện thường xuyên.

can-benh-nan-y-chi-phu-nu-mang-gene-va-truyen-cho-con-trai-1

Sơ đồ di truyền khi người mẹ mang gene bệnh kết hôn với người bố bình thường. Ảnh: N.P.

“Một dòng họ ở Thường Tín, Hà Nội, có đến 18 người bệnh song may mắn là tình trạng bệnh nhẹ, một dòng họ khác ở Bắc Giang 14 người bệnh ở mức độ nặng thì 12 người đã chết. Nỗi đau mà gia đình phải chịu là quá lớn”, thạc sĩ Mai nói.

Cũng theo bác sĩ, có người phụ nữ biết mình mang gene bệnh nhưng không dám đối mặt với sự thật, không dám đến bác sĩ, chỉ đến khi sinh con ra bị bệnh mới chịu đi khám. Trong khi đó nếu người phụ nữ mang gene bệnh được bác sĩ tư vấn hướng dẫn thì vẫn có thể sinh ra những đứa con bình thường.

Thực tế, những người mẹ có con mắc bệnh hemophilia đang phải chịu nhiều sức ép hoặc bị tổn thương từ gia đình bởi mặc cảm là người mang gene truyền bệnh cho con. Họ có thể gặp bạo lực về thể xác hay bạo lực tinh thần từ phía gia đình chồng khi họ sinh ra con bị bệnh do di truyền từ mẹ.

Mong muốn cộng đồng hiểu hơn về bệnh, ngày 15/4 Hội Rối loạn đông máu Việt Nam, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tổ chức truyền thông hưởng ứng Ngày Hemophilia Thế giới 17/4. Các chuyên gia khuyên vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền. Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần tránh vận động mạnh gây chấn thương.

Những trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông. Người bệnh nên đi khám định kỳ 6 tháng một lần, không tiêm bắp, châm cứu hay massage, tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin, tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu.

Sơ đồ di truyền bệnh máu khó đông:
- Bố bị bệnh, mẹ bình thường nếu sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường (không truyền bệnh cho thế hệ sau), con gái mang gene bệnh.
- Mẹ mang gene bệnh, bố bình thường thì 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gene bệnh, 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh.
- Nếu bố bị bệnh, mẹ mang gene thì có khả năng sinh con gái bị bệnh.

Nam Phương

 
 
 
 

Hướng dẫn cách đeo kính áp tròng nhanh và an toàn  

Trước khi đeo kính nên rửa tay thật sạch để đảm bảo vệ sinh, đặt phần lồi kính lên đầu ngón tay trỏ nhẹ nhàng đưa vào mắt, theo Allaboutvision.