Bé Sophia với đôi tay luôn chắp lại như cầu nguyện. |
Ngoài Sophia, khoảng 3.000 người khác trên thế giới cũng bị biến thành pho tượng sống như vậy. Một trong số đó là Jeanni Peeper, 44 tuổi, sống ở Michigan (Mỹ). Khi còn nhỏ, một hôm ngủ dậy, cánh tay trái của bà không cử động được nữa và vẫn nằm nguyên trên ngực từ hôm đó đến nay. Ít lâu sau, cánh tay phải, đầu gối, khớp hông của bà cũng lâm vào tình trạng tương tự. Năm 13 tuổi, khớp hàm bị đông cứng lại khiến bà không còn nhai được nữa, chỉ có thể ăn thức ăn dạng lỏng.
Từ 10 năm nay, anh Roger Felde (37 tuổi, người Humburg, Đức) không ngồi được nữa mà chỉ đứng hoặc nằm, vì cơ thể anh đã bị đông cứng lại ở tư thế duỗi thẳng.
Hai ngón chân cái quặp vào của Sophia báo hiệu một tương lai khủng khiếp. |
Số phận hóa đá của các bệnh nhân trên đã được quyết định ngay từ khi họ còn ở trong bụng mẹ. Khi họ ra đời, dấu hiệu duy nhất cho biết tương lai bi đát là 2 ngón chân cái ngắn hơn bình thường và hơi quặp vào trong. Tuy nhiên, trong suốt nhiều năm, các bác sĩ đã không đọc được thông điệp quái ác trong 2 ngón chân dị dạng này. Họ đã bỏ qua nó như đối với các sai sót nhỏ nhặt khác trên cơ thể.
Căn bệnh trên có tên là FOP (Fibrodyplasia ossificans progressiva). Trong cơ thể người bệnh xảy ra một chu trình lạ lùng: các loại mô khác nhau bị biến đổi thành cùng một loại mô. Giáo sư Fred Kaplan, người đã dành mấy chục năm nghiên cứu bệnh này, cho biết, ở người bình thường, không bao giờ mô da biến thành mô gan, mô thận biến thành mô tim hoặc mô thần kinh... Nhưng điều đó lại xảy ra ở bệnh nhân FOP: các mô cơ bắp, dây chằng khỏe mạnh dần dần biến thành xương cốt. Giống như các xương bình thường, những mô xương mới này cũng lành trở lại sau khi bị gãy, trở nên to hơn khi chịu áp lực lớn và xốp khi chịu áp lực quá nhỏ.
Bộ xương của Harry Eastlack. |
Quan sát bộ xương của Harry Eastlack (1934-1973), một bệnh nhân FOP ở Philadelphia Mỹ, các nhà nghiên cứu nhận thấy các xương mọc ngang dọc cơ thể, rủ xuống, nhô lên như nhũ đá, co cụm lại thành cục hoặc dày lên như vỉ thép. Lồng ngực bệnh nhân trông như một vỉ san hô, còn cột sống như được đẽo bằng đá. Tất cả các khớp đều mất chức năng hoạt động do bị xương phủ lên.
Để chữa trị cho bệnh nhân, nhiều bác sĩ cưa đoạn xương mới mọc đi; nhưng kết quả thu được bao giờ cũng tồi tệ hơn so với trước khi phẫu thuật. Đoạn xương bị cưa sẽ mọc trở lại và xung quanh nó còn có thêm một loạt nhánh xương khác.
Qua nghiên cứu 390 bệnh nhân FOP trên khắp thế giới, giáo sư Kaplan nhận ra rằng, cơ thể họ bị những định luật tự nhiên khác thường chế ngự. Một trong những định luật đó là mỗi vết thương, dù nhỏ đến đâu, cũng cực kỳ nguy hiểm đối với người bệnh; vì cơ thể họ tự điều trị các tổn thương bằng cách phủ xương lên chúng. Chỉ cần bác sĩ tiêm một mũi lên bắp tay, khớp bả vai của người bệnh lập tức bị xương bao bọc. Bệnh nhân sẽ không há miệng được nữa nếu bị bác sĩ nha khoa tiêm một mũi gây tê vào hàm để nhổ răng.
Giáo sư Kaplan và các cộng sự cũng nhận thấy, các trường hợp FOP đều tiến triển theo cùng một mẫu hình: Sự xương hóa bắt đầu từ cổ, cột sống rồi bả vai, sau đó lan xuống khuỷu tay, khớp hông, gối, cuối cùng là bàn tay và khớp chân. Tiến trình này bao giờ cũng bắt đầu từ mặt sau của cơ thể. Quan sát trên làm các nhà nghiên cứu giật mình: thứ tự xương hóa các phần cơ thể rất giống thứ tự hình thành bộ xương trong bào thai; trong đó, 2 ngón chân cái được hình thành cuối cùng (chính 2 ngón chân dị dạng này là biểu hiện đầu tiên có thể nhận thấy ở bệnh nhân FOP). Với sự xương hóa, cơ thể bệnh nhân đang hình thành bộ xương thứ 2. Bộ xương này mọc ra muộn hơn nhưng cũng theo nguyên tắc như bộ xương thứ nhất. Điều khó hiểu là tại sao điều này lại xảy ra khi ở tất cả mọi người, cơ chế tạo xương của cơ thể được đóng lại ngay khi bộ xương thứ nhất hình thành xong?
Để giải thích điều đó, nhóm nghiên cứu của giáo sư Kaplan đã lật lại các nghiên cứu trước đây về tập hợp protein BMP4. Protein này được John Wozney, một nhà khoa học ở Boston (Mỹ) tìm thấy khi nghiên cứu xương bò. Nó điều khiển việc tạo nên tế bào cơ bắp và xương. Wozney cũng tìm ra các gene điều khiến BMP4 tạo xương. Gene này rất giống gene điều khiến BMP4 trong ruồi giấm, được William Gelbart (Đại học Harvard) tìm ra. Trong ruồi giấm, BMP4 chịu trách nhiệm tạo nên cơ thể; còn trong bào thai người, protein này có trách nhiệm tạo nên xương. Khi Gelbart cho biến đổi gene nói trên của ruồi giấm để cơ thể chúng sản xuất ra nhiều BMP4 hơn bình thường, các triệu chứng gần giống như ở bệnh nhân FOP xuất hiện.
Khi xét nghiệm các mô lấy ra từ bệnh nhân FOP, giáo sư Kaplan phát hiện thấy một lượng lớn BMP4 trong các tế bào bạch cầu B và T - những chiến binh mạnh mẽ nhất của hệ miễn dịch. Trong cơ thể bệnh nhân FOP, các bạch cầu này đóng vai trò kẻ phá hoại. Mỗi khi cơ bắp bị tổn thương, chúng ào ạt tràn đến vây quanh chỗ tổn thương, mang theo BMP4 và gây nên hiện tượng xương hóa ở đó.
Rất may là các nhà khoa học cũng đã phát hiện ra một "khắc tinh" của BMP4, đó là protein Noggin. Trong điều kiện bình thường, Noggin sẽ "khóa" BMP4 lại khi bộ xương được kiến tạo xong. Chịu trách nhiệm điều tiết, cân bằng lượng BMP4 và Noggin trong cơ thể là một tập hợp phân tử. Khi tập hợp này có sự sai lệch, bệnh FOP xuất hiện. Các nghiên cứu về gene cho thấy, sai lệch này xảy ra ở một vị trí nào đó trên nhiễm sắc thể số 4.
Giáo sư Kaplan và các đồng sự hy vọng, một ngày nào đó, họ sẽ có thể sử dụng Noggin như một loại thuốc kìm hãm quá trình tạo xương bất thường, giúp điều trị căn bệnh xương hóa quái ác.
Thế Giới Mới (theo Spiegel)